神经肌肉疾病涵盖一组累及运动神经元、周围神经、神经肌肉接头或肌肉本身的疾病，例如肌萎缩侧索硬化(ALS)、重症肌无力(MG)、肌营养不良等。当疾病累及呼吸肌时，会导致呼吸驱动减弱或肌肉收缩无力，进而引发睡眠中的呼吸异常，统称为神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍。

　　主要类型及临床表现

　　一、类型多样且共存常见：患者可同时或序贯出现阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)、中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)和睡眠相关肺泡低通气。

　　二、临床表现不典型：除打鼾、呼吸暂停外，更多表现为日间嗜睡、疲劳、晨起头痛、认知功能下降等非特异性症状，易被原发病掩盖。

　　三、具有特征性事件：“伪中枢事件”因膈肌无力导致胸腹运动信号减弱，在监测中极易被误判为中枢性呼吸暂停，是NMD-SDB的重要特征。

　　四、预后影响重大：夜间低通气和低氧血症会加速呼吸衰竭进程，诱发肺动脉高压和慢性肺源性心脏病，是导致患者生活质量下降和死亡风险升高的重要因素。

　　二、共识核心内容:构建“精准诊断-个体化治疗-长期管理”的全流程方案

　　《共识》的核心在于提供一套标准化、可操作的临床路径，要点概括如下：

　　1. 强化风险意识，主动筛查高危人群：共识明确列出最易合并SDB的NMD类型，包括重症肌无力(1A)、肌萎缩侧索硬化(2B)、强直性肌营养不良(2B)等。(筛查工具：推荐使用埃普沃思嗜睡量表(ESS)等进行初步筛查，并对所有疑似患者积极安排客观检查。)

　　2. 诊断与评估：金标准与关键指标并重：

　　● 多导睡眠监测(PSG)：是诊断SDB和分型的“金标准”。若便携式监测阴性但临床高度怀疑，必须进行PSG(1A)。

　　● 无创CO₂监测：强烈推荐将经皮或呼气末CO₂监测与PSG联合使用，这是识别肺泡低通气的关键，避免漏诊(1A)。

　　● 呼吸功能评估：肺功能(特别是平卧位肺活量)和呼吸肌力测定(如最大吸气压MIP)是评估呼吸肌受累程度的核心指标。

　　3. 治疗策略：以无创通气为核心的个体化方案

　　● 无创通气(NIV)是基石：共识强调，NIV是治疗NMD-SDB最有效的手段。

　　● 精准压力滴定：应在PSG下进行压力滴定，以确定最佳治疗参数(1A)。

　　● 个体化模式选择：OSA：可选用CPAP或BPAP。CSA/肺泡低通气/伪中枢事件：首选带有备用频率的BPAP(ST模式)(1A)。

　　● 明确治疗禁区：不推荐单独氧疗(2D)，因其可能加重CO₂潴留，仅可在NIV基础上辅助使用(2C)。

　　4. 重视长期随访与依从性管理

　　共识将NMD-SDB定义为慢性疾病，需建立长期管理计划：

　　● 定期随访：治疗初期应密切随访，稳定后每6-12个月复查。

　　● 关注依从性：通过患者教育、多学科支持解决面罩不适、人机不同步等问题，提升治疗依从性。

　　● 利用远程医疗：鼓励使用远程监测技术，便于对行动不便的患者进行有效管理。

　　三、总结与展望

　　本共识对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的流行病学、临床表现、诊断思路、评估和治疗进行了详细阐释，形成陈述及推荐意见，为神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊断和治疗提供规范化建议。重点突出了神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊断流程，首次系统地对该类患者的治疗选择提出了推荐意见。本共识强调针对神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍的诊治，多学科协作与全程管理将是必然趋势，强调呼吸支持(如PAP治疗)与病因治疗(如酶替代疗法)在疾病管理中的协同作用，随着精准医学和远程监护的发展，该类患者的诊治将更趋主动化和个性化，重点聚焦于早期筛查、精准治疗和个体化管理，以最大程度改善患者的生活质量和预后。

　　参考文献：

　　[1] 中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组. 神经肌肉疾病相关睡眠呼吸障碍诊治专家共识[J]. 中华结核和呼吸杂志, 2025, 48(9): 815-830.